Homozistinuria
Metabolismoaren herentziazko asaldu bat da; akats entzimatiko bat da, odoleko eta gernuko homozisteinaren eta metioninaren igoera eragiten duena. Gaixotasun hau ez da batere ohikoa: 200.000 pertsonatik batek izaten du.
Egoera normalean, metionina aminoazido esentziala transformatu egiten da homozisteina sortzeko. Gero, produktu hori serina aminoazidoarekin konbinatzen da, zistationina sortzeko. Erreakzio horietan beste koentzima batzuek hartzen dute parte: B12 bitamina eta azido folikoa. Sortzetiko akats hau duten gizabanakoetan, homozisteina ezin da metabolizatu, eta metatu egiten da organismoan.
Sortzetiko gaixotasun honek sintoma larriak ditu, hala nola hazkundearen alterazioak, ikusmen-eskasia edo adimen-desgaitasuna.
Erreferentziak
Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del metabolismo
