Fenilzetonuria

Wikia-Elikatik
Jump to navigation Jump to search

Fenilzetonuria (PKU ere deitzen zaio) gaixotasun metaboliko bat da. Gaitz hori dutenek ezin dute transformatu fenilalanina aminoazidoa tirosina aminoazidotan, zeinak, beste funtzio batzuen artean, egiteko oso garrantzitsua baitu nerbio-sistemaren garapenean. Horren ondorioz, odoleko fenilalanina-kontzentrazioak asko handitzen dira, maila toxikoetaraino.


Herentziazko gaixotasun bat da; entzima hepatiko bat, fenilalanina-hidroxilasa izenekoa, sintetizatzeko informazio genetikoaren errore baten ondorioz gertatzen da, eta gurasoak dira errore horren eramaileak. Eramaile izateak normaltasun-egoera dakar berekin. Bi gurasoak (aita eta ama) eramaileak direnean, ume fenilzetonuriko bat izateko probabilitatea % 25 da.


Gaixotasunaren tratamendua eraginkorra izan dadin, haurraren bizitzako lehen egunetan hasi behar da tratamenduarekin. Horregatik da garrantzitsua gaixotasunaren detekzio goiztiarrerako lehen programak agertu izana. Gaur egun, jaioberriei egiten zaizkien screening programei edo “orpoko proba”ri esker, garuneko kalteren bat agertu aurretik detekta daiteke gaitza, eta jaioberritan has daiteke tratamendua ematen.


Fenilzetonuriaren tratamendua dietetikoa da, nagusiki. Lehenik, fenilalaninatan aberatsak diren produktuen kontsumoa mugatzen da. Beraz, produktu proteinatan aberatsak debekatzen dira —haragiak, arrainak eta haien deribatuak—, aminoazido horri garuneko kalteak saihesteko bezain maila txikietan eusteko. Bigarrenik, gaixoaren elikadura tirosinarekin osatzen da, organismoan tirosina gutxiegi izatea saihesteko. Bestalde, kontuan hartu behar da dieta hori bizi osorako dela, nahiz eta gaixoak adinean aurrera egin ahala odoleko fenilalanina-maila handiagoak onartzen diren. Hori dela eta, fenilzetonurikoek mediku-kontrol zorrotza behar dute bizitza osoan.


Erreferentziak


Euskadiko PKU eta beste akats metabolikoen elkartearen esteka.

MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, Feillet F, 2011. Nutrition in phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism 104: S10–S18